Wat is Williams- Beuren Syndroom?

Er zijn veel mensen die vragen wat Jesse nou heeft, en waar je aan merkt dat hij gehandicapt is. Hier en daar heb ik het wel eens tussen de regels van m'n blogs door genoemd, alleen heb ik er nooit echt aandacht aan besteed. Daarom schrijf ik nu deze blog, met daarin de aandachtspunten waar wij specifiek tegenaan lopen met Jesse, zodat je een beetje een beter beeld kunt vormen van wat het (voor ons) inhoudt. Het is namelijk ook per williams kind nog heel verschillend hoe de dingen zich uiten.

Hartafwijking
Op 05-08-2013 is ons zoontje Jesse geboren.
Jesse heeft ook nog een ouder zusje; Sarah, van 22-11-11. Nadat Jesse geboren is heeft hij héél erg véél gehuild. We zijn met hem naar het ziekenhuis gegaan omdat we ervan overtuigd waren dat er iets met hem moest zijn. We hoorden namelijk zelfs zijn hartje kloppen, net zo hard als zijn ademhaling. Toen hij 10 weken oud was, is hij inderdaad in het UMCG beland, met een zeer ernstige hartafwijking. Zijn hart en zijn longslagaders waren zelfs dusdanig vernauwd, dat eentje nog maar 2 mm doorsnee was, van wat 10 mm had moeten zijn. Artsen en dokters stonden er versteld van dat hij nog leefde. Er is namelijk nog best een hoog aantal kinderen dat overlijdt aan deze ernstige hartafwijking. We hebben het dan ook echt als een wonder ervaren dat hij nog leeft. Nog diezelfde week is hij toen met spoed geopereerd en getest op een eventueel syndroom dat vaak voorkomt bij deze hartafwijking. Na enkele weken kregen we daar de uitslag van, en bleek dat hij het Williams-Beuren Syndroom heeft. Zoiets ontstaat door pure toeval. Een foutje in het DNA. Het is niet erfelijk, tenzij Jesse zelf kinderen gaat krijgen. Dan is de kans 50%.

Williams- Beuren Syndroom
Het Williams syndroom is vrij zeldzaam. Naar schatting worden per jaar in Nederland 10 á 15 kinderen geboren met Williams syndroom. Kinderen met WS hebben een open, uitnodigend gezicht en een vriendelijk karakter. Ongeveer driekwart van de kinderen heeft een vernauwing van de aorta (SVAS) net zoals Jesse, hoewel er zeker gradaties zijn in de ernst ervan. Er zijn ook kinderen die nooit een operatie hoeven, maar er wel hun hele leven rekening mee moeten houden in hun levensstijl.

Vrijwel altijd zijn er de eerste jaren problemen met de groei en de voeding: veel braken, spijsverteringsproblemen en veel – vooral ’s nachts – huilen. Het huilen is bij ons een zéér bekend probleem, waar we tot op de dag van vandaag nog mee dealen. Maar ook het voedingspatroon is bekend. Vorig jaar had Jesse bijvoorbeeld ook een sonde nodig, omdat hij niet in staat was om zelf voldoende voeding binnen te krijgen. Het zuigen en slikken ging voortdurend fout. Gelukkig is dat stukje nu aardig gladgestreken, en zijn we van de sonde af. De zuig en slikproblemen zijn ook geminimaliseerd, maar om een voorbeeldje te noemen; Jesse drinkt bijvoorbeeld wel zijn fles nog steeds met een speen voor kinderen van 3-6 maanden.

De ontwikkeling kent een trage start. In vergelijking met leeftijdgenoten is er een achterstand in motoriek, aandacht, taal- spraak, coördinatie en contact.
Hij heeft een lage spierspanning waardoor hij niet meegeeft als je hem optilt. Hij laat zich zeg maar als een zak hangen en spant zijn spieren niet aan. Dit maakt hem erg slap en dat is dus erg zwaar tillen. Zeker nu hij geen baby meer is, en aardig begint te wegen. Om die rede hebben we dus een hoge box, en een hoog bedje.

Sinds we dit allemaal weten kunnen we heel wat dingen beter plaatsen, maar lopen we ook tegen erg veel beperkingen aan, en staat ons leven totaal op zijn kop. Het geen waar wij het hardst tegenaan lopen zijn het huilen, maar ook zeker zijn trage prikkelverwerking. Deze twee horen ook vrijwel altijd bij elkaar. Als de prikkels teveel waren, volgt er uren huilen.

Prikkelverwerking
Jesse heeft dus een ontwikkelingsachterstand, maar eigenlijk verloopt vrijwel álles traag bij hem. Zo heeft hij net zoals bij het ontwikkelen, ook moeite met het verwerken van informatie. Voor ons, als gezin, is dit het grootste struikelblok in het oppakken van een normaal leven. We moeten ons allemaal aanpassen aan dat wat hij aan kan, en dat is (soms) erg weinig. Ik zal wat voorbeelden noemen van waar wij rekening mee moeten houden:

- Sarah kan niet schreeuwen, hard zingen of luidruchtig zijn in huis. Met name ook omdat het een gehorig huis is. Zelfs op haar eigen vertrouwde kamertje kan en mag ze zich niet uitleven. Ze moet continu rekening houden met Jesse en rustig zijn.
- Zo is straffen door op de gang zetten ook geen optie, omdat Jesse dan slaapt.
- Geen speelgoed dat veel of hard lawaai maakt.
- Geen muziek op zetten.
- Zéker geen televisie aan.
- Niet ergens op de koffie gaan met hem. Dan is er oppas nodig.
- Sowieso niet in een vreemde omgeving zijn. Teveel indrukken om te verwerken.
- Maximaal twee personen tegelijk met hem bezig of aanraken.
- Alles moet in hetzelfde ritme op dezelfde manier door dezelfde persoon gedaan worden.
- Langzame handelingen, langzaam en monotoon praten en langzaam bewegen, zodat hij alles verwerken kan. Wanneer dit te snel gaat, dan loopt hij achter in zijn hoofd. Stapelt zich dat op, dan hebben we een huilende Jesse voor de komende x aantal uren. (Dat waren eerst weken, toen dagen, en vervolgens nachten. We gaan al vooruit maar het zal in veel gevallen nooit helemaal over gaan). Wanneer hij slecht in zijn vel zit gaat de verwerking ook weer langzamer en huilt hij vrijwel standaard de hele dag. Op zulke dagen houden we ons dan ook strikt aan het kluizenaarsleven.
- Bezoek bij voorkeur niet, en áls we het doen dan liefst s’morgens als hij nog fit is. Na 5 uur s‘middags kan hij echt niemand meer zien, anders is het huilen, huilen, huilen. En met pech neemt hij dat ook nog mee de nacht in. (huilen, huilen....)
- Geen onbekende personen of familie die ver weg woont laten kennismaken, als je weet dat hij ze niet vaak genoeg zal zien om een band mee op te kunnen bouwen. Dat zijn de offers niet waard. Hoe hard ook. Weinig mensen begrijpen dit helaas, maar wij thuis zijn degenen die er mee moeten dealen na die tijd.
- Hij kan niet voor op de fiets. Dit zijn teveel prikkels voor hem om te verwerken. Om die reden zullen we dus een fietskar nodig hebben, die de dingen van buitenaf gedempt binnen laten komen en hem afschermen van direct contact. Jesse zal nog heel lang in die fietskar zitten, gezien het feit dat hij alles pas laat zal kunnen. Dus ook fietsen.
- Jesse kan zichzelf niet kalmeren. Hij heeft daar een vast vertrouwd en rustig (!) persoon voor nodig.
- Hij geeft ook zelf zijn grenzen niet aan. Lastig, want die zijn ook moeilijk te vinden omdat hij altijd zo blij en enthousiast is. Hij geniet intens van het leven, maar vooral ook van contact met anderen, waardoor hij maar door en door gaat, totdat hij volledig over zijn toeren raakt. Als hij dit uit zichzelf kenbaar gaat maken, dan zijn we al véél en veelste laat. We moeten dit voor zijn, zodat we niet nog de rest van de week kampen met huilen, onrust, en slapeloosheid. Peter is hier beter in, om voor te zijn, dan ik. Ik worstel hier regelmatig mee, omdat het ook nog eens per dag kan verschillen, en omdat ik snel te optimistisch ben, waarna er toch weer een teleurstelling met alle gevolgen van dien, volgt. Misschien komt het wel doordat ik ook voor mezelf niet zo goed mijn grenzen kan aangeven.
- Eén zintuig tegelijk, hooguit twee. Horen en zien is de meest voorkomende natuurlijk. Als er dan ook nog bijvoorbeeld aanraking bij komt, begeven we ons al op glad ijs. Je ziet niets aan hem, maar dat merken we wel een uurtje later, of tijdens het slapen. Gelukkig is dit nu niet meer bij de gezinsleden en nabije personen.
- Kinderen met Williams syndroom zijn vaak uiterst gevoelig voor de emoties van anderen. Ze kunnen bijvoorbeeld kleine wijzigingen in het gemoed van volwassenen aanvoelen; of ze huilen van empathie voor een ander kind dat gestraft wordt. Jesse heeft dit heel duidelijk, en vooral met Sarah. De dagen dat Sarah dus dwars is en veel huilt en schreeuwt, zijn voor mij de zwaarste dagen. Dan kan je er donder op zeggen dat Jesse ook van slag is. Op zulke dagen kijk ik de klok vooruit.
- Door prikkels zoals bovengenoemd te vermijden en serieus te nemen, hoeft Jesse zijn energie niet te steken in het verwerken van al die prikkels en indrukken, waardoor hij zich zal blijven ontwikkelen. Maar als we dit niet doen, en denken zoals we dat in het begin wel eens dachten: "Gewoon doen, hij went er vanzelf wel aan". Dan zal hij niet alleen hysterisch en onophoudelijk gaan huilen, maar daarnaast ook stoppen met ontwikkelen (...)
DUS... de truc; Als we hem zo goed mogelijk in balans houden en weghouden van grote indrukken, zal hij sneller ontwikkelen, en dus ook sneller meer aan kunnen. Wanneer je dingen forceert zal alles alleen maar nog langer gaan duren dan dat het al doet met dit syndroom.

Lichamelijke problemen
Er zijn vele lichamelijke afwijkingen die zich kunnen voordoen bij dit syndroom. “Gelukkig” had Jesse met name de hartafwijking, waardoor we dit syndroom tijdig ontdekt hebben, en meteen konden inspelen op andere risico’s en problemen d.m.v. fysio- en logopedie. Tot nog toe zijn er ook geen andere grote lichamelijke afwijkingen ontdekt. Check!

Elastine
Wat wel nog een bekend ding is bij dit syndroom, is dat er in hun lichaam minder elastine zit. Dit betekent dus minder elasticiteit in de organen en weefsels. Dit heeft Jesse ook, wat inhoud dat ze o.a. hangwangetjes hebben, minder rekbare aderen waardoor verkalking sneller optreed, minder elastine in de stembanden wat zorgt voor een hees stemmetje, en ook minder elastine in het trommelvlies. Dit laatste maakt dat het trommelvlies niet zoveel mee geeft als bij jou en mij.

Bij Jesse komen daarom geluiden veel harder binnen, en kan het zelfs pijn doen als er een onverwacht hard geluid is, of als er feest is, een fanfare langs loopt, een mes op je bord valt, of als er een vrachtwagen langs rijdt. Soms zijn die dingen zelfs reden tot paniek, waar hij zelf niet meer uit komt. En dat dan in combinatie met zijn prikkelverwerking… geen handige combi.

Slaapprobleem
Het slaapprobleem is nog altijd prominent aanwezig vanaf het moment dat hij geboren is. Slapen gaat gepaard met veel geduld, aandacht, tijd, een laaange adem, en een grote dosis stressbestendigheid, en 0,0 tijd voor elkaar of onszelf in de avonden. Williams kinderen maken meestal pas laat of te weinig melatonine aan. (Het stofje dat je slaperig maakt). Dit zorgt ervoor dat ze dus slecht slapen. Het is bejuichenswaardig wannéér hij slaapt. En vooral; wanneer hij dóór slaapt.

Je moet het zo zien: Zijn slaap gedrag is gelijk aan die van een 3 maanden oude baby. Alleen gaat deze periode bij een normale baby nu vaste vormen aannemen, waardoor de ouders eindelijk kunnen bijkomen van al die slapeloze nachten sinds de geboorte. Well... let me tell you something... Bij ons duren die 3 maanden al 1,5 jaar.
Zo heeft dus niet alleen Jesse een slaap probleem, maar wij inmiddels ook. Pas als Jesse slaapt, kunnen wij slapen. (Als hij dan niet al weer opnieuw wakker is). We merken dat dit zijn uitwerking heeft op het hele gezin. Peter en ik zien elkaar amper, omdat we moe zijn en meteen willen slapen. En daarnaast werkt Peter ook nog onregelmatig. De tijd die we dus samen hebben is schaars, en die wordt dan meteen gevuld met (nood)zakelijke dingen, bijpraten, en ruzietjes. Aan meer komen we gewoonweg niet toe.
Slaap is momenteel dus het aller belangrijkste in ons leven, om het een beetje aan te kunnen. Zodra Jesse slaapt, ga ik dan ook meteen naar bed om enige rust te pakken. Dit lukt niet altijd, en dan lig ik me uiteraard weer op te winden over al die dingen die ik had kunnen doen tijdens deze nutteloze periode van stil liggen. Hahah.

Conclusie
Hopelijk verheldert dit wat dingen, en kun je beter begrijpen waarom we hem zo veel thuis houden, of de visite laten komen wanneer hij slaapt. Of waarom we veelal nog niet eens tot het punt "visite" komen. Was het niet om hem uit de wind te houden, dan wel voor onszelf omdat het allemaal zo slopend is.
De ervaringen van andere ouders met williams kinderen zijn erg uiteenlopend. De ene zegt dat het allemaal pas beter wordt met 4 jaar, en de andere zegt weer dat het na de eerste verjaardag al beter ging...

Wat wij in elk geval merken, is dat het met Jesse (op moment van schrijven) al weer een stuk beter gaat, maar wat de fysio en de logo ook zeggen: Het zijn momentopnames... je kunt niks voorspellen. Soms gaat het even lekker, maar het kan ook zomaar weer twee stappen terug gaan voordat je er weer eentje vooruit gaat. Frustrerend is dat. Maar het is niet anders. Zijn ontwikkeling gaat nou eenmaal traag en daar moeten we ons bij neerleggen.

Soms zou ik wensen dat we deze "gebruiksaanwijzing" voor Jesse al hadden gekregen van de verloskundige, direct na zijn geboorte. Dan was ons een hoop ellende bespaard gebleven. Maar door schade en schande wordt men wijs, en zo ook ik.

Als je dus terugdenkt aan de ziekenhuisperiode, waarin hij dagelijks verzorgt werd door 3 verschillende verpleegkundigen, en behandeld werd door 6 artsen, en een paar klinische genetica, en waar hij steeds aan en uitgekleed moest om te worden gewogen... waar hij aan slangen lag en draden, waar het nooit stil was, en waar iedereen in en uit liep en constant aan hem zat. Wat een hel moet dat zijn geweest voor die jongen. En wij maar denken; Waarom huilt ie nou toch zo?? Hij heeft nog heeeeeel lang nodig gehad om alles te verwerken van toen. Eigenlijk kunnen we wel zeggen dat dat een jaar was. Nu pas neemt het huilen wat af, en halen we de achterstand een beetje in. We komen ietsje meer in balans. Mits we ons natuurlijk aan ons allerverschrikkelijkste schema houden. ;-)

Maar ook iedere dag dat hij ouder wordt is er eentje... een gedachte die ons op de been houdt, hoewel het iedere dag óók steeds leuker begint te worden! Vooral nu hij steeds meer kan.

Ondanks alles is hij toch wel echt ons zonnetje in huis. :)

Vrolijke Jesse